对您的癌症风险感到好奇,或者担心您的孩子是否可能患上学习障碍?有一种基因测试可以解答这些问题,但可能并不准确

对癌症风险和学习障碍的基因测试可能不准确,但可以提供答案

了解你患上2型糖尿病、癌症和帕金森病等常见慢性病的风险就像捕捉一个相对便宜的家庭基因测试套装一样容易:用棉签在你的脸颊上刮取样本,把盒子扔进邮筒,然后等待结果。

直接面向消费者的基因测试运动从20世纪90年代末开始小规模发展,当时一家英国公司承诺提供关于基因如何影响代谢的数据。自那时以来,该行业已全球化,绕过医生,直接面向好奇和担心的消费者,去年交易额达到15.6亿美元。根据2023年的一份报告,预计该行业每年将增长近25%。

现在,一波新的扩展基因测试正涌入市场,至少在社交媒体上如此,并使事情变得更加复杂。有些测试承诺预测你的宝宝的性别、你孩子患学习障碍的倾向、特定药物与你的基因如何相互作用,甚至是你患上耳垢的可能性(不是开玩笑)。

并非所有这些测试提供的信息都是有用或准确的。专家提醒,也并非所有准确的信息都能采取行动——通常情况下,疾病是无法预防的。

医患应如何聪明地在便利但令人困惑的消费者基因测试领域中航行呢?根据专家的建议:要有所了解。

“成为精明的消费者”

“让人们对基因学感到舒适,并学习有关基因学以及它如何影响自己和家人的知识,我认为这都是好事,”德克萨斯州休斯顿的贝勒医学院分子与人类遗传学教授克里斯汀·恩格博士告诉ANBLE。

精明的基因测试消费者应该知道的重要事实之一是:你接收到的答案——比如,你不携带导致某种疾病的特定突变——并不一定意味着你是自由和健康的。可能有多个基因因素导致某种疾病,就像阿尔茨海默病和乳腺癌一样。

“如果你收到一个阴性测试结果,你可能会认为你对该疾病完全没有风险,但事实上,你没有得到足够全面的测试,”恩格建议说。

另一个技巧是:如果一项测试承诺对复杂特征提供明确的答案,比如你的孩子是否会患上学习障碍,“要持怀疑态度,”23andMe等测试巨头的医学沟通经理、具备授权的基因咨询师布里安娜·柯帕特里克告诉ANBLE。

她警告说,大多数人类特征都是遗传和环境影响的结果,这意味着并不是每个医疗问题都能通过基因测试简洁地回答。例如,虽然基因可能会增加患学习障碍的风险,但子宫内生长不良、低出生体重、创伤和暴露于铅等高水平的毒素也可能导致学习障碍。

以下是恩格、柯帕特里克和其他专家在购买基因测试时建议消费者采取的五项行动。

1. 查看执行你感兴趣的测试的实验室是否具有行业认证。柯帕特里克表示,大多数基因测试没有监管机构的监督,尽管少数几个已获得美国食品和药物管理局的市场授权。

恩格说,如果一个测试所在的实验室获得了1967年制定的临床实验室改进法(CLIA)的认证,或者获得了美国病理学家学会(CAP)的认可,“这些都是非常有力的指标,说明它将是一个可靠的实验室,可以提供技术上可靠的结果。”

2. 将你想了解的内容与你考虑的测试所声称的内容进行比较。某些祖源类型的测试提供报告,涉及患癌症和肾脏疾病等慢性且潜在致命的疾病的风险。但是,多位专家告诉ANBLE,这些测试可能并未设计成提供临床准确的结果,它们提供的信息可能具有误导性或不完整。

他们敦促那些对自己的基因癌症风险感到担忧的人,也许是因为家族史,与他们的初级保健提供者或遗传学家进行对话,以确保他们获得准确的、全面的信息,并且不会带着错误的安全感行动。

3. 与遗传咨询师合作解读您的结果。如果您对结果的准确性或影响有疑问,柯克帕特里克表示,最好求助于遗传咨询师这类专业人士之一。遗传学家通常与遗传咨询师合作,帮助患者解读复杂的遗传结果,但通常很难预约,排队时间可能长达数月,甚至一年以上。然而,一些直接面向消费者的遗传测试提供遗传咨询师的服务,可以相对较快地获得咨询。她建议,如果您在比较两种测试,一种提供遗传咨询师而另一种不提供,那么这可能是一个很好的决策因素。如果没有,还有一些独立的遗传咨询公司提供在线遗传咨询服务。

4. 了解您有权获得报告,甚至原始数据。“对于您来说,拥有报告副本肯定是件好事,尤其是如果您看了很多不同的医生,”恩格表示。“不幸的是,遗传问题患者往往有需要就诊多个不同专科的情况,所以拥有该信息的副本总是很有力量的。”

5. 了解科学知识是不断演变的。科学家在遗传学领域不断取得进展,将新的变异与疾病联系起来。实验室最初将某种遗传变异标记为不确定的,后来可能被宣布为良性甚至致病。如果您被告知您有一个不确定意义的遗传变异,请定期与您的医生、遗传咨询师或公司的实验室联系,了解您的变异是否被重新分类,她建议。

柯克帕特里克补充道:“如果您只看一次,然后再也不看,您可能会错过新的发现。”

她提供了另一个提示,这是给那些没有得到他们(也许绝望地)寻求的答案的人:保持希望。

“很可能您寻找的答案可以在遗传测试中找到,”她说。“也许在未来,即使今天找不到。”